身高173，体重90多斤，四肢修长
拥有如此身材的婧婧
无疑是众多女生艳羡的对象
但如今的她，却在病房里
透过明亮的玻璃
久久凝视外面美好的世界
满是回忆和憧憬

谁都想不到
这样的标致身材背后
隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”
跳舞的身材，弹钢琴的手
打小她就是周围人艳羡的对象
婧婧今年27岁，老家湖北。从小时候起，这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。
“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。”婧婧说，自打记事起，自己就鹤立鸡群，身高明显高小伙伴一头。
“但弹钢琴，像我们这样普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，结果，别人眼中两项得天独厚的优势就这样被荒废了。”谈到自己的先天优势，婧婧叹了口气。

因气胸住院竟被查出马凡综合征
当年美国女排名将海曼就因此丧生
去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。 
但细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。
“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。”医生告诉婧婧的父母，“你们看，婧婧的手指、脚趾都很细长，这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗称‘蜘蛛人’。”
婧婧典型的蜘蛛指马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遗传率约 80%。然而婧婧整个大家族都没有得种病的，所以没有任何的这方面思想准备。也就是说，婧婧患病并不是基于家族遗传，她是少数的20%中的一员。这样的结果，也让父母痛苦万分，无法接受。
不过细细回想起来，这种可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛丝马迹，像是脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……
在进一步了解“马凡综合征”后，所有人都不寒而栗：在上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼，1986年1月24日在一次比赛中突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。
经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。
更可怕的是，有数据统计，患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。
注意这种罕见病报警信号！
马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼?马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。
马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。

2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。
主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭；主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病，导致死亡。除了美国海曼，我国也有因此死亡的运动员。
医生提醒马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高，要注意早期信号。
身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。
来源：杭州日报 

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