作者：乔宠? 艾丽莉
唐氏综合征
是由英国Langdon Down 首先描述，1959年，法国细胞遗传学家 Lcjeune证实此病的病因是患者多了一条G组染色体（确定为chr 21）－21三体综合征。
Q
&A患者
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down' s综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。检验医学网
表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，且有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等;通贯掌；身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。
患者
什么样的夫妇容易生“唐宝宝”？
世界上任何一对普通夫妇都可能生出“唐宝宝”。与人的种族、血型、学历、地位无关，随机性，与家族遗传无关，发病率随孕妇年龄增加而上升，35岁以上显著上升，但并没有跳跃式进展。检验医学网
但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

患者
大夫，那我怎么样才能预防生“唐宝宝”呢？
一、筛查：
①唐氏筛查：血清学
②无创DNA
③超声：NT、鼻骨、软指标

①
唐氏筛查优势：
易接受，易操作
价格便宜，适宜于基础覆盖
技术成熟，经验丰富
唐氏筛查缺点：
大量不必要的羊膜腔穿刺
无法避免漏检
心理负担与误杀
②
无创DNA：21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。

③
NT（颈部透明层）：
胎儿颈部皮下的无回声带,位于皮肤高回声带与深部软组织高回声之间。在早孕晚期和中孕的早期，所有的胎儿均可出现的一种超声征象。
检查时间：孕 11～13周6天
CRL45～84mm
二、诊断
羊膜腔穿刺
中期羊膜腔穿刺：15周至22周，在实时超声引导下进行，羊水获得率为99.6%，总风险1/200。

脐静脉穿刺
脐血取样，从脐静脉取血，1-2ml，16周至分娩,最适穿刺孕周为20-28周。
染色体核型分析——金标准
三、预防
大剂量的叶酸补充
PGS--植入前筛查
“三代试管婴儿”
患者
我需不需要做产前诊断呢？
1、年龄达到或超过35周岁；
2、孕早、中期血清筛查高风险的孕妇；无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的孕妇；
3、筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形；
4、夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病，或有遗传家族史；
5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
6、妊娠早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质；
7、羊水过多或者过少。

来源：乔宠学堂微信公众号
编辑：Bling ?审校：Rose


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